Пороки развития при наследовании

Установлено, что около 4% новорожденных имеют наследственные болезни или пороки в строении тела. В случае ранней диагностики наследственной болезни можно добиться устранения или ослабления ее влияния на развитие организма. Некоторые болезни, связанные с изменением числа хромосом, лечат гормонами. Развития некоторых наследственных болезней можно предотвратить специальной диетой. Примерно в одном случае на десять тысяч новорожденных ребенок имеет наследственную болезнь, связанную с отсутствием ферментов, необходимых для успокоения молочного сахара. Если диагноз будет поставлен несвоевременно и ребенка кормить грудью, у нее разовьется слабоумие. Если же диагноз поставлен вовремя и ребенок переведен на искусственное вскармливание, она будет развиваться нормально. Из этого примера можно сделать вывод, что появление наследственной болезни не фатальна. К сожалению, следует отметить, что при этом хотя болезнь и не фатальна, однако это приводит к росту количества нежелательных аллелей в популяции. Отсюда вытекает важность задачи медицины и здравоохранения т-изучение наследственных болезней, разработки методов их профилактики, диагностики и лечения. Особенно большое значение следует придавать разработке методов профилактики наследственных болезней.
Сейчас в крупных городах нашей страны созданы медикогенетични консультации. Это одна из форм профилактики наследственных болезней, куда могут обратиться за советом здоровые родители детей, имеющих какие-то дефекты, или больные на наследственные болезни; родители, один из которых страдает наследственной болезнью; здоровые родители, имеющие родственников с дефектом развития или больных наследственные болезни; супругов, находящихся в кровнородственные браки, и др..
Профилактика наследственных болезней направлена также на ослабление действия мутагенных факторов: уменьшения облучения естественными и искусственными источниками, снижение содержания химических мутагенов в окружающей среде (промышленных отходов, веществ бытовой химии, пестицидов). Следует напомнить, что химические вещества (алкоголь, никотин, наркотики), попадая в организм, могут менять нормальную последовательность нуклеотидов в ДНК и структуре хромосом, нарушать процесс деления хромосом во время мейоза. Это может привести к возникновению наследственных болезней и аномалий развития.
У мужчин, систематически употребляющих алкоголь, свыше 65% сперматозоонов становится неподвижными и не способны к оплодотворению. В период беременности алкоголь из крови матери быстро попадает в кровеносную систему плода и может вызвать характерные пороки его развития. В медицинской литературе они получили название алкогольного синдрома плода. Новорожденные с этим синдромом имеют уменьшенные размеры головы, укороченный нос и маленький подбородок, узкий разрез глазных щелей. Большинство подобных детей отстает в физическом и умственном развитии, у некоторых наблюдаются врожденное незаращение верхней губы («заячья губа»), верхнего
Другие статьи по теме:
-
Неревматический кардит-
АГ у больных метаболический синдром Х-
Пороки развития при наследовании-
Плюсы и минусы больничной кассы-
Использование Диклоберлу в клинической практике
Добавить комментарий: